تب مدیترانهای خانوادگی یک بیماری غیر عفونی ژنتیکی و التهابی است که با حملات راجعه تب همراه با درد شکمی و یا درد قفسه سینه و یا درد و التهاب مفصل مشخص میگردد.به طور کلی بیماری در مردمان ناحیه مدیترانه و خاورمیانه دیده میشود.
این بیماری جزو بیماریهای ناشایع است و در برخی کشورها به ویژه کشورهای حاشیه مدیترانه شیوع بالاتری دارد. شیوع بیماری در بالاترین احتمال خود یک در هر ۳۰۰۰ نفر است. این بیماری شایعترین بیماری همراه با تب دوره ای در بسیاری از کشورها از جمله ایران است. این بیماری در نژاد ترک شیوع قابل توجهی دارد و در ایران در استانهای آذربایجان و اردبیل و یا افرادی که اصالتا اهل این شهرهای این استانها به طور شایعتر دیده می شود.
حملات در ۹۰% بیماران قبل از سن ۲۰ سالگی بروز میکند. بیماری در بیش از ۵۰% این بیماران، در ده سال اول زندگی بروز میکند. ولی گاهی ممکن است شن بروز بیماری در سنین بالاتر حتی تا ۵۰ سالگی باشد. شیوع بیماری در پسران اندکی بیش از دختران است.
علت این بیماری یک جهش ژنی است که باعث می شود یک اسید آمینه که در کنترل التهاب نقش دارد نقص پیدا نماید و در هنگام بروز التهاب بدن نتواند واکنش مناسب را نشان دهد. این موضوع که چرا بیمار به صورت دوره ای دچار التهاب می گردد بخوبی مشخص نیست.
علایم اصلی بیماری شامل تب دوره ای و راجعه به همراه درد شکمی، درد قفسه سینه یا درد مفصلی است. تقریبا تمامی بیماران تب دار هستند و پس از آن درد شکمی شایعترین علامت است که در حدود ۹۰% بیماران دیده میشود. درد قفسه سینه، درد و التهاب مفصل از علائم شایع دیگر است. از علائم دیگر که شیوع کمتری دارد سردرد، درد لگن و بثورات پوستی است. این علائم معمولا با تب ظاهر شده و با قطع تب برطرف می شود.
در ابتدا بیماری مانند بیماریهای تب دار دیگر (عفونت تنفسی و یا عفونت گوارشی) خود را نشان می دهد. بتدریج با تکرار تب ها و عدم وجود علائم عفونتهای تنفسی یا گوارشی پزشک به سمت بیماریهای همراه با تب دوه ای هدایت می شود. کودک معمولاً از یک نوع خاص درد که به صورت درد شکمی و تب راجعه است، شکایت دارد. برخی از بیماران نوع دیگری از درد را تجربه میکنند که به صورت دردهای محدود به یک عضو و یا ترکیبی از درد در چند ناحیه بدن است. ندرتا این بیماری ممکن است بدون تب و به صورت حملات دوره ای درد باشد. گاهی حملات دل درد با علائم آپاندیسیت اشتباه می شود.