بیماری شارکو ماری توث یا CMT گروهی از اختلالات وراثتی است که سبب آسیب عصبی می شوند. این آسیب عمدتا در بازوها و پاها (اعصاب محیطی) بروز می یابد.
شارکو ماری توث همچنین تحت عنوان نوروپاتی وراثتی حرکتی و حسی نیز شناخته می شود. این بیماری در نهایت به ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات منجر می شود. علاوه بر آن، امکان دارد فرد از دست دادن حس و انقباض های عضلانی را تجربه کرده و راه رفتن برای او دشوار شود. بد شکلی های پا از جمله چکشی شدن انگشتان و افزایش بیش از حد قوس پا نیز در مبتلایان به این بیماری شایع هستند.
علائم معمولا در پا و قسمت پایین تر از مچ آن بروز می یابند اما با این وجود می توانند در نهایت دست ها و بازوها را نیز تحت تاثیر قرار دهند. علائم بیماری شارکو ماری توث معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی پدیدار می شوند اما با این حال، ممکن است در میانسالی فرد نیز بروز یابند.
انواع شارکو ماری توثCMT
پنج نوع از این بیماری شناخته شده است. این ها عبارتند از:
• شارکوت ماری توث نوع یک ,CMT1
ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب می باشد. این نوع از بیماری شارکوت ماری توث با آسیب پوشش میلینی در اعصاب محیطی مشخص می‌شود. سستی و آتروفی عضلانی، از دست دادن حس و پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب تا حد 5 تا 30 متر در ثانیه از نشانه‌های بیماری است ( در حالت نرمال این میزان بیشتر از 40 تا 45 متر در ثانیه است).
پیشرفت بیماری به صورت تدریجی است و علائم بیماری بین 5 تا 25 سالگی آشکار می‌شود. کمتر از 5 درصد بیماران وابسته به ویلچر می‌شوند. بیماری معمولاً باعث کوتاه شدن دوره زندگی نمی‌شود. 6 نوع CMT1 وجود دارد که از لحاظ تظاهرات بالینی مشابه هستند و تنها با آزمایش ژنتیک از هم تفکیک داده می‌شوند.
•شارکوت ماری توث نوع 2 ,CMT2
ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی می باشد. در این نوع CMT سلولهای اکسونی اعصاب محیطی با اختلال مواجه می‌شوند. از لحاظ بالینی مشابه نوع 1 است اما کاهش هدایت جریان عصبی در این نوع کمتر است. CMT2 پانزده زیر گروه دارد که نشانه‌های بالینی آنها مشابه است و با آزمایش ژنتیک از هم تفریق داده می‌شوند.
اگرچه ژن درگیر در بیشتر این زیر گروه‌ها شناخته شده است اما در مواردی نیز تنها کروموزم حامل این ژن شناسایی شده و بنابراین تست ملکولی مربوط به آن هنوز به صورت آزمایشگاهی وجود ندارد.
•شارکوت ماری توث نوع حد وسط:
در این نوع از شارکوت ماری توث تظاهرات فنوتیپی مربوط به اکسون‌ها و سلولهای میلین غیر عادی مشاهده می‌شود.
•شارکوت ماری توث نوع 3 CMT3,
بیماری Dejerine-Sottas) یک بیماری نادر می باشد. نوروپاتی شدیدی است که از نوزادی شروع می شود. نوزادان، دچار تحلیل عضلات، ضعف و مشکلات حسی می شوند.
•شارکوت ماری توث نوع 4 CMT4,
دارای علائم ضعف ساق پا در دوران کودکی و نوجوانی می باشند. راه رفتن برای این گروه بسیار سخت است.
•شارکوت ماری توث نوع 5 CMTX,
ناشی از جهش ژن 32 بر روی کروموزوم x است. این جهش ژنی بر روی ارتباطات سلول های شوان با آکسون اثر می گذارد.
مردانی که از مادر خود این ژن جهش یافته را دریافت می کنند، علائم در اواخر دوران کودکی نمایان می شود. زنانی که این ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود دریافت می کنند، علائم خفیفی را در دوران نوجوانی و یا در دوران بعدی نشان می دهند و یا ممکن است آنها هیچ علامتی را نشان ندهند.
علایم و نشانه ها شارکوت ماری توث
علایم ممکن است درارتباط با موارد زیر باشد:
*ضعف و آتروفی عضلات ساق ها و پاها
*اختلال حس در ساق و پا
*معمولا درد وجود ندارد ولی گاهی درد گزارش می شود.
*تشدید قوس های پا
*افتادگی پا یا دراپ فوت (فوت دراپ)
*انگشتان چکشی
*اختلال در تعادل و راه رفتن
*ممکن است ران ها، بازوها و دست ها نیز درگیر شوند.
عوارض بیماری شارکو ماری توث
- لرزش دست ها
- کرامپ و اسپاسم عضلات
- سیانوز یا کبود شدن انگشتان
- در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت می شوند که میتوان آنها را لمس کرد.
- بیمار به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش ار معمول از دست و پای خود محافظت کند.
- در این بیماران پیچ خوردن پا و شکستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد می شود پس بیمار باید در راه رفتن کمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممکن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد. ممکن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذایی به دستگاه تنفس شود.
اکثر بیماران مبتلا به شارکو ماری توث طول عمر طبیعی داشته و در مدت زندگی می توانند راه بروند. در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته می شود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم می شود. بیماری شارکو ماری توث معمولا سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است پیشرفت آن در هر زمانی متوقف شود.