درد در سندرم اهلر دانلوس

سندرم اهلرز دانلوس گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر بافت های همبند بدن از جمله مفاصل، پوست و رگ های خونی تأثیر می گذارد.

انواع مختلفی از سندرم اهلرز-دانلوس وجود دارد. با این حال، برخی از اشکال این سندرم بسیار نادر هستند و تنها تعداد کمی از افراد را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهند.

سندرم اهلرز دانلوس چیست؟

سندرم اهلرز دانلوس بر بافت های همبند بدن تأثیر می گذارد. بافت های همبند پروتئین ها و سایر موادی هستند که استحکام و خاصیت ارتجاعی ایجاد می کنند. اما علائم شایع آن شامل: کبود شدگی، مفاصل سست و لغزنده، افزایش انعطاف پوست و ضعف بافتی می باشد.
این بافتها  برخی از اعضای بدن را پشتیبانی می کنند، مانند:

• رگ های خونی
• استخوان ها
• پوست
• ماهیچه ها
• تاندون ها
• رباط ها
• لثه ها
• اندام ها
• چشم ها

افراد مبتلا به سندرم اهلرز-دانلوس معمولاً دارای نقایصی در ترکیب این بافت‌های همبند هستند که باعث ایجاد مشکلاتی مانند شل شدن مفاصل (بیش‌حرکتی مفاصل) و پوست نرم، شکننده و کشیده (کشش بیش از حد پوست) می‌شود.

درد مزمن در سندرم اهلرز-دانلوس، به ویژه در EDS هایپرموبایل، بسیار شایع است و ممکن است شدید باشد. ممکن است گسترده باشد یا ممکن است محدود به یک ناحیه از بدن مانند یک اندام باشد. سردرد و ناراحتی گوارشی و همچنین درد مفاصل، عضله و اعصاب می تواند رخ دهد. استراتژی های مدیریتی شامل فیزیوتراپی، دارو درمانی و استفاده معقول از تجهیزات پزشکی مانند آتل و بریس است.

علائم سندرم اهلر دانلوس

علائم سندرم اهلرز دانلوس بسته به نوع آن متفاوت است. آنها همچنین از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس دارای سطحی از حرکت بیش از حد مفاصل و کشش بیش از حد پوست هستند.

در برخی موارد، بسته به نوع سندرم اهلرز-دانلوس، افراد ممکن است علائم دیگری نیز داشته باشند.

علائم عبارتند از:

مشکلات مفصلی

سندرم اهلرز دانلوس باعث ایجاد مفاصل می شود:

• شل
• ناپایدار
• دردناک
• هایپرموبایل، به این معنی که آنها فراتر از محدوده حرکت طبیعی یک مفصل حرکت می کنند

عوارض این علائم شامل دررفتگی مفاصل و آرتروز است.

مشکلات پوستی

افرادی که این شرایط را دارند ممکن است متوجه شوند که پوست آنها این است:

• نرم و مخملی
• شکننده
• دیر التیام می یابد
• بیش از حد کششی

این علائم پوستی می تواند منجر به عوارض مختلفی شود، مانند:

• کبودی یا پارگی شدید
• زخم شدید
• زخم هایی که دیر التیام می یابند
• تومورهای کاذب مولوسکوئید که ضایعات گوشتی کوچکی هستند که روی پوست ایجاد می شوند

علائم دیگر

سندرم اهلرز دانلوس ممکن است علائم دیگری ایجاد کند، از جمله:

• درد مزمن اسکلتی عضلانی
• اسکولیوز ، که یک انحنای غیر طبیعی ستون فقرات است
• مشکلات تنفسی
• بازوها و پاهای خمیده یا خمیده
• تون عضلانی کم
• بیماری لثه و مشکلات دندان
• افتادگی دریچه میترال، یک بیماری قلبی
• مشکلات چشمی

نوع عروقی سندرم اهلرز دانلوس می تواند علائم شدیدی از جمله پارگی دیواره رگ های خونی، رحم یا روده ایجاد کند.

این آسیب می تواند منجر به عوارض جدی به خصوص در دوران بارداری شود. اگر رگ های خونی بزرگتر پاره شوند حتی ممکن است کشنده باشد.

انواع سندرم اهلر دانلوس

13 زیرگروه از سندرم اهلرز دانلوس (EDS) وجود دارد. ممکن است در معیارهای بالینی که هر زیرگروه را مشخص می کند، همپوشانی وجود داشته باشد.

رایج ترین آنها انواع هایپرموبایل و کلاسیک هستند. سایر اشکال بسیار نادرتر هستند.

13 نوع عبارتند از:

بسیار متحرک EDS (hEDS)

بسیار متحرک EDS (hEDS) شایع ترین نوع است که در 1 نفر از 5000 تا 20000 نفر در سراسر جهان رخ می دهد.

هیچ آزمایش ژنتیکی برای hEDS وجود ندارد، بنابراین پزشک بر اساس علائم فرد آن را تشخیص می‌دهد.

باعث مشکلات پوستی و مفاصل، خستگی، مشکلات خلقی و مشکلات گوارشی می شود.

EDS کلاسیک

طبق برآوردها، نوع کلاسیک EDS (cEDS) احتمالاً 1 نفر از هر 20000 تا 40000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

EDS کلاسیک نیز باعث ایجاد مشکلات مفصلی می شود، اما افراد مبتلا به این نوع علائم پوستی بیشتری نسبت به افراد مبتلا به نوع هایپرموبیل دارند. همچنین می تواند باعث رگ های خونی شکننده شود.

EDS عروقی

EDS عروقی (vEDS) شکل نادری است که عروق خونی و اندام های داخلی از جمله روده بزرگ و رحم را تحت تاثیر قرار می دهد. عوارض شامل خونریزی های تهدید کننده زندگی و مشکلات در دوران بارداری است.

افراد مبتلا به vEDS ممکن است دارای ویژگی‌های غیرعادی صورت مانند بینی نازک، لاله گوش کوچک، گونه‌های توخالی و چشم‌های برجسته باشند که دلیل آن میزان چربی کمتر در زیر پوست است.

سایر انواع نادر سندرم اهلرز دانلوس عبارتند از:

• EDS کلاسیک مانند (clEDS)
• EDS دریچه ای قلبی (cvEDS)
• آرتروکالازی EDS (aEDS)
• درماتواسپاراکسی EDS (dEDS)
• کیفوسکولیوز EDS (kEDS)
• سندرم قرنیه شکننده (BCS)
• اسپوندیلودیسپلاستیک EDS (spEDS)
• EDS انقباضی عضلانی (mcEDS)
• EDS میوپاتیک (mEDS)
• EDS پریودنتال (pEDS)

برخی از این موارد بسیار نادر هستند. به عنوان مثال، محققان تنها 12 فرد مبتلا به درماتواسپاراکسی EDS را می شناسند و معتقدند که تنها 30 نفر مبتلا به آرتروکالازی EDS هستند.

علل سندرم اهلر دانلوس

خطر انتقال جهش توسط والدین مبتلا به فرزندشان می تواند تا 50٪ باشد.

سندرم اهلرز دانلوس یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که یک یا چند ناهنجاری ژنتیکی مسئول علائم هستند.

جهش در حداقل 19 ژن می تواند منجر به تولد فردی با سندرم اهلرز دانلوس شود. کودک می تواند دارای همان نوع سندرم اهلرز-دانلوس خواهد بود که والدین خود دارند.

در برخی موارد، ژن غیر طبیعی ممکن است از هیچ یک از والدین نباشد که می تواند ناشی از یک جهش ژنتیکی غیر ارثی و خود به خودی باشد که در تخمک یا اسپرم رخ می دهد.

علل و عوامل ایجاد درد در EDS می تواند شامل خارج شدن مفاصل از موقعیت، جراحی قبلی، ضعف عضلانی، حرکت نامناسب در گردن و پشت یا مشکلات موقعیت مفصل باشد. افراد مبتلا می توانند با درد عمومی بدن، خستگی، سردرد یا درد در معده، اندام تناسلی، صورت یا فک به پزشک مراجعه کنند. مدیریت می تواند بر درمان علت (مانند خارج شدن مفاصل از موقعیت خود) و کاهش احساس درد تمرکز کند. روش های مدیریت درد در EDS شامل فیزیوتراپی، دارو درمانی، بالشتک، لباس های فشاری و بریس ها و همچنین سازگاری رفتاری است.

مروری بر ادبیات درباره درد در سندرم اهلرز-دانلوس

درد در سندرم اهلرز دانلوس (EDS) ممکن است با سطح تحرک مفاصل، دفعات خارج شدن مفاصل از موقعیت (دررفتگی یا سابلوکس)، میزان آسیب دیدگی فرد، جراحی قبلی، درد عضلانی مرتبط باشد. در دراز مدت درد می‌تواند محدود به ماهیچه‌ها باشد یا می‌تواند گسترده‌تر باشد و ممکن است در مدت کوتاهی رخ دهد یا در دوره‌های طولانی ادامه یابد. درد ممکن است با بسیاری از جنبه‌های زندگی روزمره تداخل داشته باشد و بر کیفیت خواب تأثیر بگذارد (که در EDS رایج است) و مستقل از میزان خستگی به مشکلات دیگری کمک کند.

بسیاری از بیماران اولین احساسات دردناک خود را در رابطه با حادثه ای مانند دررفتگی، رگ به رگ شدن و همچنین "دردهای رشد" که عمدتاً در زانو یا ران موضعی است، گزارش می کنند. اکثر بیماران مبتلا به hEDS خانمها بودند. ممکن است والدین صحبتهای کودکان در مورد دردشان را باور نکنند و به همین دلیل کلا مراجعه نکنند یا دیر مراجعه کنند. کودکان همچنین می توانند با کبودی های مکرر بدون دلیل یا مشکلات مفاصل متعدد که منجر به اتهام کودک آزاری می شود به پزشک مراجعه کنند.

گردن درد یک ویژگی مشترک hEDS است و اغلب با سردرد همراه است. رباط‌های شل که جمجمه و گردن را به هم متصل می‌کنند و همچنین گردن هایپر متحرک می‌تواند منجر به مشکلاتی شود: بلع، مشکل در گفتار، تغییر در راه رفتن، ضعف بدنی، انقباضات کنترل‌نشده ماهیچه‌ای، اختلالات حواس و تغییرات در عملکردهای خودکار بدن مانند ضربان قلب، فشار خون، دمای بدن و گوارشو  سردرد اغلب در EDS رخ می دهد و در افراد مبتلا به hEDS شایع تر و ناتوان کننده تر بود. مطالعه اخیر سردرد را در یک سوم بیماران مبتلا به EDS گزارش کرده است. مشکلات تنش و استرس یا مشکلات فک ممکن است از دلایل اصلی سردرد باشد.

درد مزمن

درد مزمن (دردی که برای مدت طولانی طول می کشد)، یکی از علائم اصلی است که در بیماران مبتلا به hEDS نشان داده می شود و در بخش بسیار زیادی از بیماران hEDS تجربه می شود.  درد مزمن اغلب می تواند درد عمومی بدن باشد که تقریباً هر قسمت از بیمار را تحت تأثیر قرار می دهد. از دست دادن حس مفصل می تواند عامل مهمی در درد مزمن مرتبط با hEDS باشد. از دست دادن حس ممکن است به دلیل حرکت بیش از حد مفاصل باشد که به توانایی حس آسیب می رساندیا به دلیل درد که توانایی حس را کاهش می دهد. بهبود این حس موقعیتی ممکن است به بهبود عملکردهایی مانند تعادل و همچنین درد مزمن کمک کند.

شواهدی برای نشان دادن علت دقیق درد در hEDS ضعیف است. مکانیسم‌های پیشنهادی از سایر شرایط درد مزمن استخراج شده و نیاز به مطالعه بیشتر دارد. بررسی علل بیولوژیکی درد در EDS نشان می‌دهد که این درد ناشی از آسیب عصبی نیست، بلکه افزایش حساسیت، احتمالا مکانیسم‌های مشترک با شرایطی به نام فیبرومیالژیا است. درمان درد مزمن باید در درمان علت اصلی درد باشد.

درمان درد در سندرم اهلر دانلوس

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم اهلرز دانلوس وجود ندارد، درمان می تواند علائم را تسکین دهد و خطر عوارض را کاهش دهد.

گزینه های درمانی عبارتند از:

فیزیوتراپی و ورزش

افراد معمولاً برای کمک به مدیریت علائم مفصلی و کاهش خطر دررفتگی به فیزیوتراپی نیاز دارند.

کار با یک فیزیوتراپیست که با این بیماری آشنا است، حیاتی است.

علاوه بر ورزش، درمانگر ممکن است بریس یا آتل را برای حمایت از مفاصل ضعیف توصیه کند.

دارو

سندرم اهلرز-دانلوس معمولاً منجر به درد و ناراحتی مزمن، اغلب در مفاصل، ماهیچه‌ها یا اعصاب می‌شود. همچنین می تواند باعث مشکلات معده و سردرد شود.

دارو می تواند بخش مهمی از استراتژی مدیریت درد برای بسیاری از افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس باشد.

برای مدیریت روزانه، افراد ممکن است از داروهای مسکن بدون نسخه مانند استامینوفن (تیلنول) یا ایبوپروفن (ادویل، موترین) استفاده کنند. آسیب های حاد ممکن است به مسکن های تجویزی نیاز داشته باشد.

پزشک ممکن است داروهای دیگری را برای علائم اضافی تجویز کند. به عنوان مثال، افراد مبتلا به vEDS ممکن است به داروهای کاهش دهنده فشار خون برای کاهش خطر پارگی عروق خونی نیاز داشته باشند.

عمل جراحی

در برخی موارد، جراحی ممکن است برای موارد زیر ضروری باشد:

• ترمیم آسیب مفصل
• رفع پارگی رگ های خونی
• ایجاد ثبات مفصل
• کاهش فشار روی اعصاب

با این حال، به دلیل علائم پوستی که سندرم اهلرز دانلوس ایجاد می کند، مانند بهبودی آهسته، جراحی خطرات بیشتری را به همراه دارد.

تغییر سبک زندگی

شنا می تواند به افراد در مدیریت علائم سندرم اهلرز-دانلوس کمک کند.

افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس ممکن است بتوانند علائم خود را با موارد زیر مدیریت کنند:

• اجتناب از ورزش های تماسی، وزنه برداری و سایر فعالیت هایی که فشار زیادی به مفاصل وارد می کنند یا خطر آسیب را افزایش می دهند.
• پوشیدن کلاه ایمنی و بریس های حمایتی در طول فعالیت ها
• شنا، پیلاتس، یوگا یا سایر تمرینات ملایم را امتحان کنید
• استراحت کافی و ایجاد یک الگوی خواب خوب برای جلوگیری از خستگی
• اجتناب از غذاهای سفت و جویدن آدامس که خطر آسیب به فک را افزایش می دهد
• استراحت در حین کار دندانپزشکی برای جلوگیری از فشار آوردن به فک
• اجتناب از نواختن سازهای بادی یا برنجی، زیرا ممکن است خطر سقوط ریه را افزایش دهد، به ویژه در افراد مبتلا به EDS عروقی.

نکات کلیدی در مدیریت درد در EDS نوع بسیار متحرک

1. مدیریت موفقیت آمیز درد نیازمند چندین رویکرد است که با هم کار کنند.
2. فیزیوتراپی: شواهد نشان می دهد بیمارانی که درمان های مبتنی بر ورزش دریافت می کنند در طول زمان بهبود می یابند. تمرینات کششی باید بسیار ملایم باشد تا از آسیب دیدگی مفاصل جلوگیری شود.
3. درمان شناختی رفتاری: ممکن است برای همه بیماران، به ویژه بیمارانی که کنترل دردشان دشوار است، مفید باشد.
4. داروها و دستگاه ها: متنوع هستند و هر کدام می توانند مزایا و معایبی داشته باشند.

• داروهای ضد درد اینها ممکن است بسته به نوع درد مانند درد ناشی از التهاب یا برای تسکین فوری درد شدید استفاده شوند. برخی از داروهایی که برای درمان درد استفاده می‌شوند مانند اپیوئیدها یا NSAIDها (ایبوپروفن، ناپروکسین) می‌توانند برای مدت طولانی یا در بیماران EDS با وضعیتی به نام سندرم فعال‌سازی ماست سل مضر باشند. داروهای درد عصبی ممکن است در hEDS مناسب نباشند زیرا تأثیری که بر عملکردهای بدن دارند که قبلاً به شدت تحت تأثیر قرار گرفته است. لیدوکائین یک داروی کوتاه مدت برای تسکین درد موضعی است و می تواند در مفاصل نامناسب، برای درد لثه و در موارد جدی مقاربت دردناک مفید باشد.
• کنترل هورمونی برای کسانی که پریودهای دردناک یا علائم بدتر در حوالی قاعدگی دارند.
• محرک عصبی از راه پوست (TENS) برای درد: دستگاهی برای مسدود کردن سیگنال های درد.
• بالشتک و تشک: ناراحتی در هنگام نشستن/دراز کشیدن را کاهش می دهد.
• درمان برای سنجش موقعیت: لباس فشرده (فشار)، فیزیوتراپی، درج کفش.
• داروهای انقباضات کنترل نشده عضلانی: برخی داروها یا ترکیبی از داروها ممکن است انقباضات کنترل نشده عضلانی، درد و خستگی را بهبود بخشند.
• درمان خستگی و درد: از آنجایی که خستگی و درد در هنگام
  ناتوانی با هم مرتبط هستند، درمان خستگی می تواند به کاهش درد کمک کند و مدیریت درد می تواند به رفع
  خستگی کمک کند.

دستورالعمل های آینده

مدیریت درد اغلب شدید، متغیر و ناتوان کننده در بیماران مبتلا به hEDS در حال حاضر به اندازه کافی خوب نیست. داروهای مسکن که معمولاً استفاده می شوند به درمان بیشتر بیماران کمک نمی کنند، احتمالاً به این دلیل که علت درد با بیشتر موارد متفاوت است.

تحقیق در مورد موضوعات زیر به فوریت مورد نیاز است:

• شناسایی تفاوت بین فیبرومیالژیا و .hEDS علت درد ممکن است در فیبرومیالژیا و hEDS متفاوت باشد، به این معنی که ممکن است نیاز به استفاده از درمان‌های متفاوتی داشته باشیم. بسیاری از افراد به درستی فیبرومیالژیا تشخیص داده می شوند و درمان ایده آلی دریافت نمی کنند.
• تشخیص زودهنگام تشخیص زودهنگام می تواند منجر به کیفیت زندگی بهتر شود. در ادامه این موضوع، بررسی راه‌های بهتر برای تشخیص EDS در کودکان مفید خواهد بود.
• تحقیق در مورد استفاده از داروهای ضد التهابی (NSAIDS).
• اکسیژن درمانی. دادن اکسیژن با ماسک صورت می تواند به برخی از میگرن های جدی کمک کند و درد در EDS را کاهش دهد.
• مشکلات سنجش موقعیت نگاهی به چگونگی ارتباط حس موقعیتی با درد و خستگی.
• تغییرات هورمونی و درد.  برای درک اینکه چگونه هورمون ها مدیریت درد در EDS را تغییر می دهند، باید کارهای بیشتری انجام شود.
• درمان انقباضات کنترل نشده عضلانی: می تواند مشکلات مفصلی و در نتیجه درد را افزایش دهد.
  نحوه استفاده بدن از انرژی در hEDS مشکلات مربوط به نحوه استفاده از انرژی توسط سلول ها ممکن است در ایجاد خستگی نقش داشته باشد، اما نیاز به توجه بیشتری دارد.
• نالترکسون با دوز پایین (LDN). دارویی به نام نالترکسون ممکن است در برخی از بیماران مبتلا به انواع خاص درد مفید باشد و برای مدیریت درد مزمن در hEDS مفید گزارش شده است.

همین الان این لینک را جهت تله ویزیت (ویزیت آنلاین) پروفسور دکتر سیروس مومن زاده کلیک کنید.

https://www.televisit24.com/drmomenzadeh